Il 26 giugno 2000 il genetista statunitense Francis Collins, insieme al collega Craig Venter e a Bill Clinton, all’epoca presidente degli Stati Uniti d’America, annunciò al mondo che la sequenza del genoma umano era stata completata. Il primo a far analizzare il proprio DNA fu lo stesso Collins e i motivi non riguardarono i timori per il proprio stato di salute: i suoi genitori erano venuti a mancare entrambi alla veneranda età di 98 anni. A distanza di più di 16 anni dalla scelta di Collins, migliaia di americani hanno deciso di far sequenziare il proprio genoma. Un’analisi il cui costo, oggi, è inferiore di circa 150 volte rispetto al passato. Anche in Italia è possibile eseguire questa procedura ma, oltre ad essere molto cara, necessita di valide ragioni e di un’attestazione medica. In quali casi è consigliato eseguirla? Quali informazioni possiamo carpire? È davvero un'operazione così semplice? Lo studio del DNA cambierà sicuramente il modo di fare medicina, perché ogni medico potrà avere nel suo computer informazioni molto importanti per ciascuno dei suoi assistiti. Per ora, lo studio del genoma ci ha insegnato a rivalutare la storia di famiglia, a prevenire le malattie e a migliorare i nostri stili di vita. Negli anni successivi alla mappatura del genoma, nell'ambito degli studi che riguardano l'allungamento della vita, si è visto che esistono molecole in grado di accendere o spegnere geni chiave e si è capito quanto sia importante evitare meccanismi infiammatori cellulari. Inoltre, sono stati individuati una serie di interruttori di lunga vita. Un’affascinante incontro sullo studio del genoma umano, per comprendere i segreti svelati grazie al sequenziamento, attraverso il racconto di chi ha deciso di far analizzare il proprio DNA.

Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri

Istituto Giannina Gaslini, Fondazione Aiuti per la Ricerca sulle Malattie Rare (ARMR)